پوست وسیع ترین ارگان در بدن می باشد که وظیفه اصلی آن حفاظت از بدن و دیگر اعضا در برابر عوامل خارجی و آسیب دهنده می باشد. بنابراین سلامت آن از اهمیت بسیاری برخوردار است. اما گاهی اوقات، اختلالی ژنتیکی می تواند منجر به بروز بیماری هایی شود که سلامت افراد را به خطر می اندازد و پوست را دچار عارضه ها و بیماری هایی بسیار شدید می کنند. در نتیجه سپر دفاعی در برابر عوامل بیگانه دچار آسیب جدی شده و نمی تواند عملکردی بی نقص همانند قبل را به همراه داشته باشد. یکی از این بیماری ها که صدمه بسیار بدی به پوست وارد می کند، بیماری پروانه ای می باشد که حتما تاکنون این نام به گوشتان خورده است. اگر اطلاعاتی از این بیماری پوستی ندارید، نگران نباشید زیرا موضوع این مقاله راز جراحی می باشد و اینکه چه درمان هایی برای این عارضه وجود دارد. پس بهتر است سطور زیر را با دقت دنبال کنید و با ما تا انتهای این مقاله همراه بمانید.
بیماری پروانه ای ( EB) چیست؟
بیماری پروانه ای یا EB یک عارضه نادر ژنتیکی به شمار می رود که موجب تاول زدن و زخم شدن پوست می شود. کودکانی که با این عارضه متولد می شوند کودکان پروانه ای نامیده می شوند. این افراد دارای پوستی همانند بال پروانه شکننده ، آسیب پذیر و حساس هستند. دارای نوع خفیف و شدید است که گونه خفیف آن معمولا با مرور زمان بهبود می یابد. اما نوع شدید آن می تواند بسیار دردناک باشد. زندگی افراد مبتلا به این بیماری مانند آن است که با سه درجه سوختگی پوست به زندگی ادامه دهند. این ضایعه افراد را دچار درد بسیار زیادی می کند و افرادی که درگیر این عارضه هستند، باید مدام بانداژ را بر روی زخم های خود داشته باشند. اینکار می تواند از درد و عارضه های بیشتر جلوگیری کند. بیماری پروانه ای امکان سرایت از طریق فردی به فرد دیگر را ندارد و تنها راه ابتلای افراد از طریق ژنتیک می باشد و همچنین در نظر داشته باشید که برخلاف بسیاری از موارد دیگر که در بسیاری از این دسته بیماری ها وجود دارد، شانس ابتلا به این عارضه در زنان و مردان یکسان است.
انواع بیماری پروانه ای ( EB)
چند نوع مختلف از این بیماری وجود دارد :
بیماری اپیدرمولیز بولوسا ساده (EB): شایع ترین نوع بیماری پروانه ای این نوع می باشد که تاول ها و زخم ها بر روی لایه رویی پوست تشکیل شده و خیلی به ندرت اسکار تشکیل می شود. در نوزادان تازه بدنیا امده بر روی دست ها و پاها مشاهده می شود. در ادامه زندگی ممکن است رفته رفته تاول ها و زخم ها متوقف شوند.
دیستروفتیک بولوسا : تاول ها و زخم ها بر روی غشا میانی پوست رشد می کند.
سندرم Kindler : تاول ها و زخم ها در تمامی لایه های پوست ممکن است به وجود بیایند.
جانکشنال : تاول ها و زخم ها در دهان و راههای تنفسی به وجود می آیند.
شناسایی علائم بیماری پروانه ای
پزشکان از تست های گوناگونی برای تشخیص استفاده می کنند از جمله این موارد می توان به نمونه های زیر اشاره نمود:
بیوپسی که طی آن پزشک با برداشتن قسمتی از پوست نمونه برداری را انجام می دهد و در نهایت نمونه به آزمایشگاه ارسال می شود تا آزمایشات مختلف بر روی بیوپسی انجام شود.
به کمک یک میکروسکوپ این امکان فراهم می شود که افراد متوجه این موضوع شوند که بدن افراد فاقد چه پروتئین ها یا ویتامین هایی می باشد.
آزمایش خون : پزشک این آزمایش را برای افرادی که مشکوک به بیماری پروانه ای می باشند ، انجام می دهد. البته از آزمایش خون برای چک کردن مشکلات ژنتیکی در اشخاص نیز استفاده می کنند.
دکتر می تواند تست آمینو اسید را در حین بارداری در افراد انجام دهد . آمنیوسنتز تستی می باشد که میزان کمی از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است را برای بررسی هرگونه اختلالات مورد آزمایش قرار می دهند.
یک پزشک همچنین ممکن است نمونه برداری از پرزهای کوریونی را انجام دهد که شامل تست برروی بخشی از غشایی می باشد که اطراف جنین را در برگرفته است.
نشانه ها و علائم بیماری پروانه ای ( EB)
نشانه ها و علائم EB بستگی به نوع و محلی که معمولا ظاهر می شود و مساله سن که شخص مبتلا شده، نوزاد یا کودک نوپا می باشد دارد. برخی از علائم ممکن است بین انواع بیماری پروانه ای یکسان باشد. تاول های پوستی بر روی دستها ، پاها ، زانوها و بازوها یا داخل بدن وجود دارند.
- آنمی ( سطح پایینی از گلبولهای قرمز)
- ضخیم شدن پوست کف دست
- عدم رشد طبیعی درنوزادان
- دفرمه شدن ناخن های دست و پا و ضخامت بسیار زیاد در آنها
- وجود لکه های سفید برروی پوست که میلییا نامیده می شود.
- دشواری در بلع به دلیل وجود تاولهای دهانی
- تاول بر روی پوسته سر و همچنین وجود زخم و ریختن موها
علت بیماری پروانه ای چیست؟
تقریبا تمام انواع بیماری پروانه ای ژنتیکی می باشند و به همین دلیل در صورتی که یکی از والدین ژن این بیماری را داشته باشند. می توانند این ژن را به فرزندان خود انتقال دهند. برای نوع جانکشنال نیاز است که هردو والدین ناقل این بیماری باشند اما برای بقیه دسته ها تنها یکی از انها کافی می باشد. در برخی از موارد ممکن است عارضه به هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم به وجود بیاید. البته نوعی نادر از این بیماری وجود دارد که به دلیل وجود مشکل در سیستم ایمنی افراد رخ می دهد.
پیشگیری از بیماری پروانه ای
معمولا به دلیل ژنتیکی بودن این بیماری امکان جلوگیری از این موضوع وجود ندارد اما برای اینکه این مساله به وجود نیاید افرادی که دارای سابقه این بیماری می باشند پیش از اینکه بچه دار شوند می بایست آزمایش ژنتیک انجام دهند تا از این مساله آگاهی پیدا کنند و پس از مشخص شدن نتیجه بتوانند تصمیمی درست را اتخاذ نمایند.
درمان بیماری پروانه ای
تا به امروز درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده است و مساله درمان برای جلوگیری از شکل گیری تاول ها و ناراحت های پوستی که قابل درمان نمی باشند و رفع مشکلات تغذیه ای در افرادی که تاول در دهان دارند و همچنین کنترل درد ناشی از این عارضه می تواند مورد استفاده قرار گیرد.
استفاده از داروهای انتی بیوتیک خوراکی ، تزریقی و مسکن برای کاهش درد از جمله داروهای بیماری EB به شمار می رود.
استفاده از داروهایی مانند پاراستامول تا حدودی برای کاهش درد به کار برده می شود.
برای موارد شدیدتر این بیماری گاهی از مسکن های قوی تر نظیر مورفین برای کاهش درد استفاده می کنند.
ناخن ها در افراد مبتلا به بیماری پروانه ای ضخیم تر از حالت عادی می باشند و به هنگام کوتاه کردن ناخن ها به دلیل وجود تاول در این نواحی این مساله بسیار سخت می باشد. در این حالت پزشک نوعی پماد خاص را برای این افراد تجویز می نماید تا ناخن ها نرم شوند و راحت تر قابل کوتاه شدن باشند.
برای دردهای که درون چشم ها و نواحی انها وجود دارد قطره ها و پمادهایی وجود دارد که قادر به تسکین این موارد می باشد.
همچنین برای جلوگیری از هرگونه اسیب پزشکان موارد زیر را توصیه می کنند:
- پوشیدن لباس های نرم کتانی و کم لباس پوشیدن برای کنترل دمای بدن کودکان
- برای فرزندانتان کفش های مناسب و راحت انتخاب کنید تا پاها دچار درد نشوند.
- از خیلی گرم شدن بدن آنها جلوگیری کنید و دمای اتاق را در شرایط خوب نگه دارید.
- نباید این کودکان در معرض نورخورشید قراربگیرند و در صورت اجبار به حضور در این شرایط از ضدآفتاب استفاده نمایید.
- از بانداژهای مخصوص برای محافظت از پوست برای کاهش درد کمک بگیرید.
- در برخی از موارد نیاز به جراحی وجود دارد. این موارد هنگامی روی می دهد که انگشتان دست و پا به یکدیگر متصل باشند. در این صورت بهترین دکتر بیماری پروانه ای می بایست از طریق تکنیک جراحی جداسازی را برای این افراد انجام دهد.
تیم درمانی برای بیماران پروانه ای EB
کودکانی که با این عارضه مواجه هستند نیازهای پیچیده ای دارند در صورتی که شرایط بیماری در آنان شدید باشد، نیاز به تیمی متخصص دارند که در کنار آنها باشند.
این تیم پزشکی بیماری پروانه ای شامل موارد زیر می شود:
- دکتر درماتولوژیست برای درمان عارضه های پوستی
- دندانپزشک زیرا بیمارانی که دارای تاول های دهانی می باشند باید در شرایطی خیلی سخت غذا بخورند و نیاز به راهنمایی پزشک دارند.
- یک پزشک تغذیه برای تنظیم برنامه غذایی این افراد
- یک تراپیست که با وی در مورد احساسی که دارند، مشورت نمایند.
- یک پرستار که از این کودکان مراقبت کند و در صورتی که نیاز به کنترل توسط پزشکان وجود داشت با انها هماهنگ باشد.
مراقبت های خانگی برای بهبود عارضه های بیماری پروانه ای
- برای پیشگیری از تاول زدن مراقبت هایی از پوست برای شما لازم می باشد.
- با مرطوب نگه داشتن پوست کودکان از اصطحکاک و ایجاد درد جلوگیری نمایید.
- از راه بردن این بیماران به میزان زیاد خودداری نمایید.
- در صورتی که از پانسمان برای کودکان استفاده می نمایید، پانسمانهای غیر چسبناک به کار ببرید.
- خارج کردن تاول ها: در صورتی که تاول ها بدون هیچ درمانی رها شوند، ممکن است تبدیل به عفونت شوند. از بهترین دکتر بیماری پروانه ای درخواست کنید که چگونگی خالی کردن درون تاول ها را به شما آموزش دهد. معمولا تاول ها از طریق سوزنی کوچک خارج می شوند و از این طریق از بزرگتر شدن آن ها جلوگیری می شود.
- خنک ماندن: از آب سرد برای استحمام استفاده نمایید، سعی کنید به هنگام استحمام دمای آب از دمای اتاق بیشتر نباشد. در معرض تهویه مطبوع قرار داشته باشند و تا جایی که ممکن است کودکان پروانه ای را از گرما و رطوبت دورکنید.
- مراقب رژیم غذایی آنها باشید: بسیاری از افرادی که به بیماری پروانه ای درگیر می باشند با فقر آهن ، سلنیوم و ویتامین د مواجه می باشند برای کنترل این مشکل از پزشک بخواهید که برنامه غذایی بر مبنای موارد فوق برای شما ارائه دهد.
- استفاده از دستکش به هنگام خواب برای جلوگیری از خاراندن تاول ها
در صورتی که فرزندتان شرایط زیر را تجربه می کنید نیاز است که هرچه سریعتر به پزشک مراجعه نمایید.
- فرزندتان به میزان لازم و با توجه به سن خود افزایش وزن ندارد.
- دشواری در بلع دارد.
- مشکل تنفسی دارد .
- نشانه های از عفونت نظیرقرمزی ، درد ، تورم یا سوزش و تب ولرز را تجربه می کند.
بیشترین شکایات در مورد بیماری پروانه ای در چه خصوصی می باشد؟
در موارد شدیدتر که تاول ها و زخم ها در چشم و اطراف آن قرار دارد این بیماری می تواند به کاهش بینایی منجر شود.
بدشکل بودن اسکارها می تواند موجب دفرمگی در پوست و ماهیچه ها شود و در نتیجه افرادی که با این عارضه درگیر می باشند به سختی می توانند انگشتها ی دست ، پا و مفاصل خود را حرکت دهند .
برخی از افرادی که به EB دچار می باشند، در خطر بالایی برای ابتلا به سرطان پوست هستند.
مرگ در صورت شدن گرفتن عفونت، ممکن است اتفاق بیافتد.
مشکلات تنفسی ، بسته شدن مسیرهای هوایی ، دهیدراته شدن شدید نیز از جمله عارضه های ناشی از بیماری پروانه ای به شمار می رود.
