سندروم داون

برای بسیاری از والدین ، لحظه گزارش پزشک از سلامت کودک ، لحظه ای نفس گیر است و اگر این گزارش، اخبار خوبی را به همراه نداشته باشد، لحظه ای بسیار دشوار و ویرانگر خواهد بود. برای پیشگیری از چنین تجربه تلخی که تنها به آن لحظه محدود نشده و با ثانیه به ثانیه رشد کودک ناسالم در مقابل چشمان والدین، لحظات شیرین زندگی را به تلخی برمی گرداند، لازم است سطح آگاهی قبل از تصمیم گیری درباره فرزند دار شدن را بالا ببرید تا رویای شیرین یک زندگی با حضور یک فرزند سالم را به حقیقت تبدیل کنید. در مسیر تحقق آرزوی صاحب فرزند سالم شدن، راز جراحی با ارائه یک پکیج اطلاعاتی کامل درباره یکی از بیماری های تهدید کننده یعنی سندروم داون ، با ارائه توضیحات جامع در خصوص این بیماری ، هدف آشنا کردن شما با این بیماری و پیشگیری از به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندروم داون را دنبال کرده است.

سندروم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که یک تقسیم سلولی ناهنجار باعث شکل گیری یک نسخه اضافی کامل یا نسبی از کروموزوم ۲۱ شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث رشد تغییرات و ویژگی های فیزیکی سندروم داون می شود.

سندروم داون از نظر شدت در افراد مختلف ، متفاوت بوده و باعث فلج ذهنی و تاخیر رشد در سراسر طول زندگی می شود.این عارضه ، رایج ترین ناهنجاری کروموزومی ژنتیکی و عامل ناتوانی در یادگیری در کودکان محسوب می شود. سندروم داون معمولاً باعث بروز ناهنجاری های دیگر از قبیل ناهنجاری های قلبی و گوارشی می شود. درک بهتر این بیماری و مداخلات اولیه می تواند تا حد زیادی کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این ناهنجاری را تحت تاثیر قرار داده و می تواند به آنها در مدیریت یک روند زندگی بهتر کمک کند.

علائم سندروم داون

هر فرد مبتلا به سندروم داون ، فردی است که با مشکلات رشدی و ذهنی خفیف ، متوسط و شدید ، روبرو می باشد. برخی افراد ، کاملاً سالم هستند در حالیکه برخی دیگر ، درگیر مشکلات جدی از قبیل نقص قلب ، می باشند.

کودکان و افراد بزرگسال مبتلا به این بیماری ، دارای ویژگی های صورت متفاوت یا اصطلاحاً قیافه سندروم داون می باشند. البته این ویژگی ها در تمام افراد مبتلا به سندروم داون ، یکسان نمی باشد. برخی ویژگی های بارز شامل موارد زیر است:

• صورت تخت و صاف
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بیرون زده
• پلک های متمایل به بالا
• کوچک های کوچک

برخی ویژگی دیگر منحصر به افراد مبتلا به سندروم داون که به بخش های دیگر بدن مربوط می شود ، عبارتند از :

• ماهیچه های ضعیف
• دست های کوتاه و پهن با یک خط واحد در کف دست
• انعطاف پذیری بیش از حد
• لکه های سفید ریز در بخش رنگی چشم
• قد کوتاه

نوزادان مبتلا به این عارضه ، معمولاً به کندی رشد می کنند و نسبت به کودکان هم سن خود ، کوتاه قد تر می باشند.

ناهنجاری ذهنی سندروم داون

بیشتر کودکان مبتلا به سندروم داون دارای نقص های شناختی خفیف تا متوسط می باشند. یادگیری زبان در آنها به تاخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و دراز مدت آنها نیز تحت تاثیر قرار می گیرد.

علائم سندروم داون

سلول های انسان در حالت نرمال حاوی ۲۳ جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت ، از پدر و دیگری از مادر گرفته می شود. سندروم داون زمانی رخ می دهد که تقسیم سلولی ناهنجار در کروموزوم ۲۱ اتفاق بیافتد. این ناهنجاری های تقسیم سلولی ، باعث شکل گیری یک کروموزوم ۲۱ کامل یا نسبی اضافی می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول بروز مشکلاتی در ویژگی های خصوصیتی و مشکلات رشد ناشی از سندروم داون می باشد.

انواع تغییرات ژنتیکی عامل سندروم داون

• تریزومی ۲۱ . در ۹۵ درصد موارد ، سندروم داون در اثر تریزومی ۲۱ اتفاق می افتد که در آن ، شخص دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه نرمال در تمام سلول ها می باشد. این دراثر تقسیم سلولی ناهنجار در طول رشد سلول اسپرم یا تخم ، اتفاق می افتد.
• موزیاسیزم : این شکل نادری از بیماری می باشد که در آن ، فرد تنها دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ است. این موزاییک سلول های نرمال و ناهنجار در اثر تقسیم سلولی ناهنجار بعد از باروری ، اتفاق می افتد.
• در اثر جابجایی : سندروم داون گاهی اوقات زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگر قبل از آبستنی یا در طول آن ، می چسبد. این کودکان دارای دو نسخه معمول از کروموزوم ۲۱ هستند ، ولی ماده ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ نیز که به کروموزوم دیگر متصل شده است ، وجود دارد.

آیا سندروم داون ، وراثتی است؟

بیشتر اوقات ، سندروم داون ، وراثتی نمی باشد و در اثر خطا در تقسیم سلولی در طول رشد اولیه جنین ، اتفاق می افتد. این بیماری در اثر جابجایی ، و تنها برخی انواع دیگر ، از یکی از والدین به فرزند ، انتقال می یابد.

فاکتورهای خطر سندروم داون

برخی والدین ، در معرض خطر بیشتر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون می باشند. فاکتورهای خطر ، شامل موارد زیر می باشند:

• بالا بودن سن مادر : احتمال به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندرم داون با بالا رفتن سن مادر ، افزایش می یابد چون با بالا رفتن سن ، احتمال تقسیم کروموزوم غیر عادی ، بیشتر می شود. بعد از سن ۳۵ سالگی ، زنان در معرض خطر به دنیا آوردن کودکان مبتلا به این بیماری هستند.
• حامل جابجایی ژنتیکی سندروم داون بودن. زنان و مردان می توانند حامل جابجا شدگی ژنتیکی برای سندروم داون در کودکان خود باشند.
• داشتن یک کودک مبتلا به این بیماری . والدینی که یکی از کودکان آنها مبتلا به سندروم داون است در معرض خطر بیشتر داشتن فرزند دیگر مبتلا به این بیماری می باشند. یک مشاور ژنتیک می تواند به والدین ، در ارزیابی خطر احتمال داشتن فرزند دیگر مبتلا به این بیماری ، کمک کند.

مشکلات ناشی از سندروم داون

افراد مبتلا به سندروم داون ، با دامنه متنوعی از مشکلات روبرو هستند ، که برخی از آنها با بالا رفتن سن فرد مبتلا ، بارز تر می شوند. این مشکلات شامل موارد زیر می باشد:

• مشکلات قلبی : در حدود نیمی از کودکان مبتلا به این بیماری با نوعی نقص قلب مادرزادی ، متولد می شوند. این مشکلات قلبی می تواند زندگی فرد را تهدید کرده و در اوایل نوزادی ، باید تحت جراحی قرار گیرد.
• مشکلات گوارشی : ناهنجاری های گوارشی در برخی کودکان مبتلا به سندروم داون اتفاق می افتد و شامل ناهنجاری در روده ، مری ، نای و مقعد می باشد. خطر پیشرفت مشکلات گوارشی از قبیل انسداد مجاری گوارشی ، سوزش قلب یا بیماری سلیاک نیز در این افراد ، افزایش می یابد.
• ناهنجاری های ایمنی : افراد مبتلا به این عارضه، که دارای ناهنجاری هایی در سیستم های ایمنی می باشند ، در معرض خطر رشد ناهنجاری های خود ایمن ، انواع سرطان و بیماری های عفونی قرار دارند.
• آپنه خواب: به دلیل تغییرات بافت نرم و اسکلتی که منجر به انسداد در مجاری تنفسی می شود ، کودکان و افراد بزرگسال مبتلا به این بیماری در معرض خطر بیشتر آپنه خواب قرار دارند.
• چاقی : افراد مبتلا به سندروم داون در مقایسه با جمعیت عمومی ، بیشتر چاق می شوند.
• مشکلات نخاعی : برخی افراد مبتلا به این بیماری دچار ناهماهنگی در دو مهره فوقانی در گردن می شوند. این موقعیت ، فرد را در معرض خطر آسیب دیدگی جدی ستون فقرات در ناحیه گردن قرار می دهد.
• لوکمی : کودکان کم سن و سال مبتلا به این بیماری ، در معرض خطر بیشتر ابتلا به لوکمی قرار دارند.
• جنون : در افراد مبتلا به این عارضه خصوصاً در حوالی ۵۰ سالگی ، در معرض خطر ابتلا به جنون قرار دارند. ابتلا به این بیماری ، خطر بروز بیماری آلزایمر را نیز افزایش می دهد.

پیشگیری از سندروم داون

هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. اگر شما در معرض خطر بالای داشتن فرزند مبتلا به این عارضه هستید یا قبلاً فرزندی به دنیا آورده اید که مبتلا به بیماری بوده است ، می توانید با یک مشاور قبل از باردار شدن ، مشورت کنید.

مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک احتمالات داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون کمک کند. او تست های پیش از بارداری موجود را برای شما شرح داده و نقاط ضعف و قوت این تست ها را توصیف می کند.

تشخیص سندروم داون

کالج آمریکایی متخصصین زایمان و ژنیکولوژیست ها ، گزینه های تست های غربالگری و تست های تشخیصی این بیماری را برای تمام بانوان باردار ، صرفنطر از سن ، توصیه می کنند.

• تست های غربالگری می تواند این احتمال که مادر ، حامل کودک مبتلا به این عارضه است را نشان دهد. ولی این تست ها نمی تواند با قطعیت ، مبتلا بودن کودک به این عارضه را نشان دهد.
• تست های تشخیصی می تواند ابتلای کودک به سندروم داون را شناسایی کرده یا تشخیص دهد.

پزشک در خصوص انواع تست ها ، مزیت ها و نقاط ضعف ، مزایا و خطرات و معنی نتایج ، بحث می کند. پزشک در صورت نیاز ، صحبت با یک مشاور ژنتیک را به شما توصیه می کند.

درمان سندروم داون

مداخلات اولیه برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندروم داون ، می تواند یک تفاوت عمده در بهبود کیفیت زندگی آنها را شکل دهد. با توجه به منحصر بودن ویژگی های هر کودک مبتلا به این بیماری ، درمان به نیازهای فردی وابسته است. همچنین در مراحل مختلف زندگی ، فرد به خدمات متفاوتی نیاز دارد.

مراقبت تیمی

اگر کودک شما مبتلا به سندروم داون باشد ، شما باید از یک تیم متخصصان که می توانند خدمات پزشکی را ارائه داده و در رشد مهارت های فرد ، موثر واقع شوند ، تکیه کنید. بر حسب نیازهای ویژه کودک شما ، تیم شامل افراد متخصص زیر خواهد بود:

• پزشک کودک برای ارائه مراقبت های اولیه
• کاردیولوژیست کودک
• متخصص گوارش کودک
• اندوکرینولوژیست کودک
• متخصص رشد کودک
• متخصص حلق و گوش و بینی
• چشک پزشک کودک
• متخصص شنوایی
• پاتولوژیست گفتار
• فیزیوتراپیست

لازم است والدین در خصوص درمان و آموزش کودک مبتلا به این عارضه خود ، تصمیمات مهمی بگیرند. کمک گرفتن از تیم پزشکی ، معلمان و درمانگران ، بسیار مفید است. این متخصصان می توانند به شما در ارزیابی منابع برای کودکان و بزرگسالان دارای معلولیت ، کمک کنند.

از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد؟

برای تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون ، راه های تشخیصی وجود دارد که در دوره بارداری ، قابل اجرا می باشد:

• تست ترکیبی سه ماهه اول

تست ترکیبی سه ماهه اول ، که در دو مرحله انجام می شود ، شامل موارد زیر می باشد:

• تست خون . این تست ، سطوح پروتئین A پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) و هورمون بارداری شناخته شده تحت عنوان گنادوتروپین مزمن انسان (HCG) را اندازه گیری می کند. سطوح ناهنجار PAPP-A و HCG می تواند مشکل دار بودن نوزاد را نشان دهد.
• تست نوکال ترانس لوسنسی. در طول این تست ، سونوگرافی برای اندازه گیری ناحیه ویژه در پشت گردن کودک ، استفاده می شود. این تست تحت عنوان تست غربالگری نوکال ترانس لوسنسی شناخته می شود. وقتی ناهنجاری وجود داشته باشد ، مقدار مایع بیشتر از حد نرمال در بافت گردن ، تجمع می یابد.
• استفاده از شاخص سن و نتایج تست های خون و سونوگرافی ، پزشک یا مشاور ژنتیک شما می تواند خطر داشتن کودک مبتلا به این بمیاری را برآورد کند.
• تست غربالگری یکپارچه

تست غربالگری یکپارچه در دو بخش در طول سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شود. نتایج برای ارزیابی خطر ابتلا کودک شما به سندروم داون ، ترکیب می شود.

• تست های تشخیصی در طول بارداری

اگر نتایج تست های غربالگری مثبت و نگران کننده باشد ، شما در معرض خطر داشتن کودک مبتلا به سندروم داون هستید. بنابراین باید برای تائید تشخیص ، تست های بیشتری انجام شود. تست های CVS و آمینوسنتز ، تست های قابل استفاده در این مرحله می باشند.

• تست های تشخیصی در کودکان تازه متولد شده

بعد از تولد ، تشخیص اولیه سندروم داون ، اغلب بر اساس شکل ظاهری نوزاد ، انجام می شود. ولی ویژگی های مرتبط با این عارضه ، را می توان در کودکانی که فاقد این بیماری هستند نیز مشاهده نمود ، بنابراین پزشک شما تستی به نام کاریوتایپ کروموزومی را برای تائید تشخیص توصیه می کند. با استفاده از نمونه خون ، این تست به تجزیه و تحلیل کروموزوم های کودک می پردازد. اگر یک کروموزوم ۲۱ اضافی در تمام یا تعدادی از سلول ها وجود داشته باشد ، تشخیص ، سندروم داون خواهد بود.